Silmade albumism: mis see on?

Albinismi näol on tegemist haigusega, mille korral juustel, silmadel ja nahal on väike kogus värvipigmenti. Haruldane geneetiline haigus mõjutab naha võimet melaniini toota.

Albinism lapsel ilmneb pärilikkuse tagajärjel. See tähendab, et kui üks vanem perekonnas põeb seda haigust, siis on väga tõenäoline, et laps pärib selle haiguse. Lastel on haigusjuhte, mis on tingitud retsessiivse geeni pärimisest ühelt vanemalt.

Albinismi geeni põhjused

Albiinod on ultraviolettkiirte suhtes väga tundlikud. Fakt on see, et hele nahk ei saa end päikesepõletuse eest kaitsta. Samuti on retsessiivse geeniga inimestel suur nahavähi oht..

Erinevad geneetilised muutused inimkehas viivad nägemiskahjustuseni. Seda seletatakse asjaoluga, et melaniin osaleb silmamuna närvilõpmete normaalses arengus. Kahjuks ei saa silma albinismi täielikult ravida. Kuid patsiendid saavad oma seisundit parandada, võttes arvesse mõningaid ennetusmeetmeid..

Teadlased vaidlevad endiselt muteeruva geeni esinemise üle kehas, mis põhjustab valget haigust. Ühe versiooni kohaselt on melaniini normaalseks tootmiseks vajaliku ensüümi türosinaasi blokeerimisprotsessil märkimisväärne mõju. Kuid mõnel patsiendil on see ensüüm normi piirides. Teise versiooni kohaselt on tegemist hormooni ensüümi sünteesi rikkumisega.

Inimese kehas võib olla muteeruv geen, kuid teda ei peeta albiinoks. Albinismi põhjuseid pole täielikult mõistetud, kuid teadlased eraldavad haiguse kaasasündinud ja omandatud haigusest.

Kaasasündinud haigus tekib vastsündinul, kes on pärinud oma isalt ja emalt kaks ebanormaalset geeni. Mõnikord, kui retsessiivne geen esineb ainult ühel vanematest, ei haigestu laps, vaid saab selle geeni kandjaks, kandub geneetiline haigus edasi järgmistele põlvkondadele.

Omandatud vaevused ilmnevad inimese poolt hormonaalse haiguse ülekandumise tagajärjel, mis põhjustab melatoniini tootmise talitlushäireid.

Albinismi tüübid ja tüübid

Inimeste retsessiivset albinismi võib jagada nelja põhitüüpi:

haigusega kaasnevad Chediyak-Higashi ja Germansky-Pudlak sündroomid;

silmahaigus mõjutab ainult silmamuna;

Naha- ja silmahaigus mõjutab nii nägemist kui ka nahka. Geeni kandjad jäävad valgete juuste ja nahaga elu lõpuni.

Kõigist esitatud tüüpidest on ainult naha-silma albinism nelja tüüpi:

esimest tüüpi haigust põdevatel inimestel ei teki melaniini, kui muudetakse üheteistkümnenda kromosoomi geeni. Neil pole mutte ja vanusepunkte;

teist tüüpi haiguste korral muteerub geen viieteistkümnendal kromosoomil. Enamasti mõjutab see afroameeriklasi. Ultraviolettkiirtega kokkupuutel ilmuvad freckles ja juuksed omandavad kollakaspunase tooni;

kolmas tüüp on haruldane ja tuleneb geeni muutumisest üheksandas kromosoomis. Domineerivad Aafrika elanikud. Patsiendil on valdavalt hele nahatoon, tumedad silmad ja punase tooniga juuksed;

neljas tüüp mõjutab Aasia riikide elanikke. Viienda kromosoomigeeni mutatsioon viib melaniini tootmise vähenemiseni.

Silmaalbinismi klassifikatsioon

On tähelepanuväärne, et naised ei kannata silma albinismi all, vaid on ainult vale geeni kandjad. Haigus avaldub meestel ja seda iseloomustab silmade pigmentatsiooni muutus. Silmamembraan on sinakasvärviline ning vähese valguse korral tundub see punane ja isegi lillakas. Nahk ja juuksed ei muuda oma värvi. Silmaalbinismi on inimese välimuse järgi raske kindlaks teha. Mida vanem on inimene, seda rohkem väljenduvad geneetiliste muutuste sümptomid..

Melaniini puudumine põhjustab silmapõhja muutusi. Chediyak-Higashi sündroomi ilmnemisega haigestuvad patsiendid sagedamini nakkushaigustesse.

Hermansky-Pudlaki sündroomi peetakse haruldaseks anomaaliaks; seda väljendab selle sündroomiga seotud ühe geeni muutus. Inimesel tekivad naha- ja silmahaiguse tunnused.

Inimese albinismi tunnused

Enamiku albiinode jaoks on päike tõsine probleem. Puudulik nahakaitse võib põhjustada kahjustusi ja päikesepõletust. Melaniini kogus mõjutab võrkkesta normaalset arengut, mis põhjustab probleeme ja halvendab nägemist. Geneetilised muutused kutsuvad esile ajuga ühendatud võrkkesta närvilõpmete deformatsiooni.

Valgetel inimestel esineb kõige sagedamini astigmatismi, hüperoopiat ja lühinägelikkust. Kõik need haigused on inimese albinismi peamised tunnused ja põhjustavad nägemise moonutamist. Närvikiudude ebastabiilse seotuse tõttu ajuga halveneb nägemine ja silmade närviline krampide liikumine muutub konstantseks. Strabismuse oht suureneb nii täiskasvanutel kui ka lastel.

Diagnostilised ravimeetodid

Kahjuks on albinismi ennetamine võimatu, kuid DNA analüüs võib selle geeni tuvastada. Selle haigusega isikud. Igal aastal on vaja läbida spetsialiseeritud spetsialistide täielik eksam.

Arstliku komisjoni läbimisel võetakse vereproove mitte ainult patsiendilt, vaid ka kõigilt perekonna sugulastelt. PCR-analüüsi tulemusena eraldatakse koht inimese DNA-st ja uuritakse defektse geeni olemasolu.

Albinismi ei ravita, sest melaniini taset nahas on võimatu täiendada. Tõsiste nägemisprobleemide korral viiakse läbi sümptomaatiline ravi.

Ennetamiseks. Seisundi halvenemise vältimiseks peavad albinismi põdevad inimesed kandma riideid, mis kaitsevad keha päikesekiirte eest. Ja kandke kindlasti päikeseprille.

X rahvusvaheline üliõpilaste teaduskonverents üliõpilaste teadusfoorum - 2018

ALBINISM: ETIOLOOGIA, PÄRAND, SÜMPTOMID

Praegu arvatakse, et albinismi põhjus on türosinaasi ensüümi puudumine (või blokeerimine), mis on vajalik melaniini - spetsiaalse aine, millest sõltub kudede värvus - normaalseks sünteesiks. Vaatame biokeemia seisukohalt, kuidas melaniini sünteesitakse, et paremini mõista selle rikkumist..

Melaniin (kreeka keelest μελανος melanos - must) on pigment, mis on segu erinevatest polümeersetest ühenditest. Tehke vahet eumelaniinidel, feomelaniinidel, segatuna kahest eelmisest, ja neuromelaniinidest. Pigmendi moodustumine toimub melanotsüütides, selleks on neis spetsiaalsed organellid - melanosoomid. Melaniini sünteesi esialgne ja peamine ensüüm on vaske sisaldav ensüüm türosinaas, millel on türosiini hüdroksülaasi ja DOPA oksüdaasi aktiivsus. Selle aktiivsust reguleerivad eikosanoidide ja endoteliin-1 toimed, mis reageerivad hormonaalsetele mõjudele ja füüsilistele teguritele (nt ultraviolettvalgus, temperatuur).

Melaniini süntees algab türosiini muundamisega dioksüfenüülalaniiniks türosinaasi toimel. Lisaks moodustab sama ensüüm dopapinooni ja siin erinevad eumelaniinide ja feomelaniinide sünteesirajad. Tsüsteiin osaleb feomelaniinide sünteesis ja annab neile sooja tooni. Looma- ja taimemaailmas võivad lisaks tsüsteiinile melaniinide sünteesis osaleda ka muud aminohapped - trüptofaan, histidiin, metioniin, arginiin.

Eumelaniinid on pruunid ja mustjaspruunid, feomelaniinid on kollased või punakaskollased. Eumelaniinid ja feomelaniinid sünteesivad naha, võrkkesta ja iirise ning juuksefolliikulite melanotsüüdid. 4 või 5 erinevatel kromosoomidel paiknevat geeni (erinevatel allikatel) vastutavad melaniinide tootmise eest nahas. Aktiivsete geenide arv määrab melaniini sünteesi intensiivsuse. Neuromelaniinid moodustuvad aju substantia nigra dopaminergilistes neuronites.

Albinismi on erinevaid?

Varem olid kõik albinismi juhtumid jagatud ainult fenotüüpsete ilmingutega - täielik ja mittetäielik. Esimesse rühma kuulusid kõik okulokutaanse albinismi tüübid, mida iseloomustavad silmade, naha ja selle lisandite rasked pigmentatsioonihäired. Mittetäielike vormide hulka kuulusid haiguse silma tüübid, samuti sellised patoloogia tüübid, mis viisid naha määrdumiseni. Praegu kasutatakse sagedamini geneetilist klassifikatsiooni, mille raames eristatakse järgmisi albinismi tüüpe:

Oculocutaneous albinism type 1A - selle põhjustab alb-OCA1 geeni mõttetu mutatsioon, mis lihtsalt "lülitab" selle ekspressiooni välja. Selle tulemusena peatub türosinaasi süntees organismis täielikult..

1B okulokutaanne albinismi tüüp - nagu ka eelmisel juhul, põhjustavad seda alb-OCA1 geeni mutatsioonid, kuid selle ekspressioon on võimalik. Selle tulemusena sünteesitakse erineva aktiivsusega defektne türosinaasi ensüüm. Sellise albinismi ilmingute raskusaste sõltub geenimutatsiooni tüübist.

Temperatuuritundlik okulokutaanne albinism on 1B tüüpi tüüp, mida iseloomustab muutuv türosinaasi aktiivsus, mis sõltub temperatuurist. Naha manifestatsioonid on kerged, samas kui silmahäired võivad olla olulised. Sellise albinismi tunnused on tingitud silmade kõrgemast temperatuurist - seetõttu on neis sisalduv türosinaas vähem aktiivne.

2. tüüpi okulokutaanne albinism on põhjustatud P-valku kodeeriva geeni mutatsioonist, mis on rakusiseste melanosoomide membraani element. Selle tagajärjel on türosiini transport rakus häiritud ja melaniini sünteesi ei toimu isegi normaalse türosinaasi aktiivsuse korral..

3. tüüpi okulokutaanne albinism on TRP-1 geeni mutatsioonide tagajärg, mis arvatavasti kontrollib eumelaniini moodustumist. Esineb ainult aafriklastel, põhjustab naha ja juuste pruuni värvi teket ning kergeid silmahaigusi.

Silmaalbinism on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. Selle põhjustab mutatsioon GPR143 geenis, mis vastutab rakusisese teabe edastamise mõnede elementide eest..

Autosomaalne retsessiivne silma albinism - seda pole veel seostatud spetsiifiliste geneetiliste häiretega. Eeldatakse, et mõned sellise haiguse juhtumid on okulokutaanse patoloogia tüüpi silmavormid - 1B ja 2.

Chediyak-Higashi sündroom

Seda tüüpi haigus on haruldane albinismi tüüp, mis on seotud LYST geeni mutatsiooniga. Sümptomid on sarnased naha-silma albinismi sümptomitega. Muu hulgas on vaevustüüpi kandjatel defektsed leukotsüüdid, mistõttu nad on vastuvõtlikud nakkustele.

Hermansky-Pudlaki sündroom

Seda tüüpi haigus on haruldane albinismi tüüp, mis on seotud vähemalt ühe selle sündroomiga seotud kaheksa geeni mutatsiooniga. Kandjad näitavad sümptomeid, mis sarnanevad naha-silma albiinismiga. Lisaks on neil altid vere hüübimishäired, samuti soolte ja kopsude haigused..

Isegi sama albinismi genotüübi piires on sümptomite raskusastmes olulised erinevused võimalikud. See on tingitud asjaolust, et erinevat tüüpi mutatsioonidel on melaniini tootmisel erinev mõju..

Albinismi arengu põhjused.

Albinism on pärilik haigus, mis kandub edasi X-seotud ja autosomaalselt retsessiivsel viisil..

X-seotud pärand tähendab, et patoloogiline geen edastatakse vanemalt lapsele X-kromosoomi kaudu. Kas laps on haige või ainult haiguse kandja? Sel juhul sõltub see selle geeni soost ja olemasolust ühes või kahes vanemas, kuna naistel on idurakkudes X-kromosoom ja meestel Y või X. Seega, kui Kuna patoloogiline kromosoom on ainult ühel vanemal, on tüdrukul üks normaalne ja üks patoloogiline kromosoom (tüdrukutel on XX kromosoomi). Kuna tavaline kompenseerib alati patoloogilise, ei ole tüdrukust albiino, vaid ta on haiguse kandja. Kui mõlemal vanemal on ebanormaalne kromosoom, siis sünnib tüdrukust albiino. Poisist saab albiino, kui tema ema on albiino või ebanormaalse kromosoomi kandja, kuna poistel on alati XY kromosoomid (poistel edastatakse Y kromosoom alati isalt ja X kromosoom emalt).

Autosomaalne retsessiivne pärand tähendab, et mõlemad vanemad on haiguse kandjad ja laps sünnib albiinos ainult siis, kui ta pärib patoloogilise geeni isalt ja emalt. Seda tüüpi pärimise korral on albiino lapse saamise tõenäosus 1/4.

Ja kui tihti see juhtub?

Maailma keskmine on 1 albiino iga 20 000 vastsündinu kohta. Kuid mõnede etniliste rühmade puhul on see näitaja palju suurem. Sahara-taguses Aafrikas sündivad albiinod sagedamini. Nii on Tansaanias umbes üks 1400 inimesest albiino. See on seotud asutajaefektiga (vastav mutatsioon pärineb sellelt territooriumilt ja sellel on seal kõige suurem sagedus). Ja India koonilastel on üks albiino 145 inimese kohta.

Millised on sümptomid?

Naha täieliku kahjustuse tõttu tekivad inimestel elu jooksul sageli järgmised sündroomid ja moodustised:

- hüpotüreoidism või alopeetsia (juuste puudumine);

- hüpertrichoos (liigsed keha juuksed);

- probleemid higinäärmete töös;

- keratoom (healoomuline kasv nahal);

- telangiektaasia (naha veresoonte laienemine, mis põhjustab veresoonte punaste laikude ilmumist tärnidena);

- epitelioom (moodustumiste areng haavandite, sõlmede, naastude, tihendite kujul);

- aktiiniline cheiliit (päikesekiirte põhjustatud huulenahapõletik).

Arvatakse, et kahvatu nahaga valgete juustega inimestel on lühike päästerõngas. Seetõttu on küsimus "kui kaua värvikad inimesed elavad" üks sagedamini esitatavaid küsimusi. See kehtib osaliselt nõrgenenud immuunsuse ja nende peamise probleemi paljude erinevate "kõrvaltoimete" tõttu..

Kaitsmata nahk põleb kiiresti päikese käes ja suureneb pahaloomulise kasvaja nahakahjustuste oht. Albiinlased on sellest vähiriskist teadlikud ja peavad pidevalt päikesekreeme kasutama..

Kuid vaatamata tervislikus seisundis esinevatele nüanssidele elab enamik "valgeid" täisväärtuslikku elu, hõivates selles oma niši, luues peresid, sünnitades täiesti terveid lapsi ja elades väga õnneliku vanaduseni.

2. Bioloogia: meditsiinibioloogia, geneetika ja parasitoloogia: õpik ülikoolidele / A.P. Pehov. - 3. väljaanne, stereotüüp. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 lk..

4. Molekulaarse diagnostika alused. Metaboloomika [elektrooniline allikas]: õpik / Ershov Yu.A. - M.: GEOTAR-Media, 2016.

6. Meditsiinigeneetika. Autorid N.P. Bochkov, A. Yu. Asanov, N.A. Zhuchenko, T.I. Subbotina, M.G. Filippova, T.V. Filippova

7. Kliiniline geneetika: õpik / N. P. Bochkov, V. P. Puzyrev, S. A. Smirnikhin; toim. N. P. Bochkova. - 4. väljaanne, Lisa. ja muudetud - M.: GEOTAR-Media, 2015. - 592 lk. : muda.

8. Bioloogia: meditsiinibioloogia, geneetika ja parasitoloogia: õpik ülikoolidele / A.P. Pehov. - 3. väljaanne, stereotüüp. - M.: GEOTAR-Media, 2014. - 656 lk..

albinism on inimestele pärilik kui retsessiivne tunnus

Termin albinismi all mõeldakse tavaliselt ok-u-low-ku-TAY-nee-us albinismi (OCA) - pärilike häirete rühma, kus melaniini on vähe või üldse mitte. Teie keha toodetud melaniini tüüp ja kogus määravad naha, juuste ja silmade värvi. Melaniin mängib rolli ka nägemisnärvide arengus, mistõttu albinismiga inimestel on nägemisprobleeme.

Albinismi tunnused ilmnevad tavaliselt näol, juustes ja silmades, kuid mõnikord on erinevused peened. Albinismiga inimesed on ka päikese käes tundlikud, mistõttu neil on suurem risk nahavähki haigestuda.

Kuigi albinismi pole võimalik ravida, võivad häirega inimesed oma naha ja silmade kaitsmiseks ning nägemise maksimeerimiseks astuda samme.

sümptomid

Albinismi tunnused ja sümptomid hõlmavad naha, juuste, silmade värvi ja nägemist.

Albinismi kõige äratuntavam vorm annab õdede-vendadega võrreldes valged juuksed ja väga heleda naha. Nahavärv (pigmentatsioon) ja juuksevärv võivad varieeruda valgest pruunini ja võivad olla peaaegu samad kui albiniseerimata vanemad või õed-vennad.

Päikese käes viibides võivad mõned inimesed areneda:

  • Freckles
  • Moolid pigmendiga või ilma - pigmendita moolid on tavaliselt roosad
  • Suured frekkelised laigud (lentigines)
  • Päikesepõletus ja päevitamise võimatus

Mõne albinismiga inimese naha pigmentatsioon ei muutu kunagi. Teiste jaoks võib melaniini tootmine alata või suureneda lapsepõlves ja noorukieas, mille tulemuseks on väikesed muutused pigmentatsioonis.

Juuksed

Juuksevärv võib varieeruda väga valgest pruunini. Aafrika või Aasia päritolu inimestel, kellel on albinism, võib juuste värv olla kollane, punakas või pruun. Juuksevärv võib tumeneda ka enne varajast täiskasvanuks saamist või värvuda tavaliste mineraalainete kokkupuutel vees ja keskkonnas ning tumeneda vanusega.

Silmade värv

Ripsmed ja kulmud on sageli kahvatud. Silmade värv võib varieeruda väga helesinisest kuni pruunini ja võib vanusega muutuda.

Pigmendi puudumine silmade värvilises osas (iirised) muudab iirised mõnevõrra poolläbipaistvaks. See tähendab, et iirised ei suuda valguse silma sattumist täielikult blokeerida. See võib muuta väga heledad silmad mõnes valguses punaseks..

nägemus

Nägemispuude on igat tüüpi albinismi põhijoon. Silmaprobleemid ja probleemid võivad hõlmata järgmist:

  • Kiire tahtmatu silmade seliliikumine (nüstagmus)
  • Pea liigutused, näiteks pea põrutamine või veeretamine, et proovida tahtmatuid silmaliigutusi vähendada ja paremini näha
  • Mõlema silma võimetus jääda samasse punkti teravaks või liikuda ühtselt (kissitama)
  • Äärmuslik lühinägelikkus või hüperoopia
  • Valgustundlikkus (fotofoobia)
  • Silma esiosa või silma sees oleva läätse ebanormaalne kumerus (astigmatism), mis põhjustab nägemise hägustumist
  • Võrkkesta ebanormaalne areng, mille tulemuseks on nägemise halvenemine
  • Närvisignaalid võrkkestast ajju, mis ei järgi normaalseid närviteid (nägemisnärvi puudumine)
  • Halva sügavuse tajumine
  • Seaduslik pimedus (nägemine alla 20/200) või täielik pimedus

Millal pöörduda arsti poole

Kui teie arst märkab beebi sündides, et teie juustes või nahas on pigmendi puudus, mis mõjutab teie ripsmeid ja kulme, määrab arst tõenäoliselt silmaeksami ja jälgib hoolikalt teie lapse pigmentatsiooni ja nägemismuutusi.

Kui näete lapsel albinismi märke, pidage nõu oma arstiga.

Pöörduge oma arsti poole, kui teie albiinismiga lapsel on sagedane ninaverejooks, kerged verevalumid või kroonilised infektsioonid. Need nähud ja sümptomid võivad viidata Hermansky-Pudlaki sündroomi või Chédiak-Higashi sündroomi esinemisele, mis on haruldased, kuid tõsised häired, mis hõlmavad albinismi.

põhjused

Autosomaalselt retsessiivne pärandimudel

Mitmed geenid pakuvad juhiseid ühe melaniini tootmisega seotud valgu valmistamiseks. Melaniini toodavad melanotsüütideks nimetatud rakud, mida leidub teie nahas, juustes ja silmades.

Albinismi põhjustab ühe sellise geeni mutatsioon. Võib esineda erinevat tüüpi albinismi, mis põhineb peamiselt sellel, milline geenimutatsioon põhjustas häire. Mutatsioon ei pruugi põhjustada melaniini puudust ega melaniini oluliselt vähenenud kogust.

Albinismi tüübid

Albinismi tüübid klassifitseeritakse nende pärilikkuse ja mõjutatud geeni järgi.

  • Okulokutaanne albinism (OCA), kõige levinum tüüp, tähendab, et inimene on pärinud muteerunud geenist kaks koopiat, ühe mõlemalt vanemalt (autosomaalne retsessiivne pärand). See on saadud mutatsioonist ühes seitsmest geenist, mis on märgistatud OCA1 kaudu OCA7. OCA põhjustab naha, juuste ja silmade pigmendi vähenemist, samuti nägemisprobleeme. Pigmendi kogus varieerub tüübiti ning sellest tulenev naha, juuste ja silmade värv sõltub ka tüüpidest ja nende sees.
  • Silmaalbinism piirdub enamasti silmadega, põhjustades nägemisprobleeme. Kõige tavalisem vorm on 1. tüüp, mille pärib X-kromosoomi geenimutatsioon. X-seotud silmade albinismi võib edasi anda ema, kes kannab ühe mutantse X-geeni pojale (X-seotud retsessiivne pärand). Silmaalbinismi esineb peaaegu eranditult meestel ja see on palju harvem kui OCA.
  • Võib esineda haruldaste pärilike sündroomidega seotud albinismi. Näiteks hõlmab Hermansky-Pudlaki sündroom OSA vormi, samuti probleeme verejooksu ja verevalumitega, kopsude ja soolte haigusi. Chédiak-Higashi sündroom hõlmab OSA vormi, samuti korduvate infektsioonidega immuunprobleeme, neuroloogilisi kõrvalekaldeid ja muid tõsiseid probleeme.

tüsistused

Albinism võib hõlmata nii naha ja silma tüsistusi kui ka sotsiaalseid ja emotsionaalseid probleeme.

Silma tüsistused

Nägemisprobleemid võivad mõjutada õppimist, tööhõivet ja juhtimisvõimet.

Naha tüsistused

Albinismi põdevatel inimestel on nahk valguse ja päikese käes väga tundlik. Päikesepõletus on üks tõsisemaid albinismiga seotud tüsistusi, kuna see võib suurendada nahavähi ja päikesega seotud naha paksenemise riski.

Sotsiaalsed ja emotsionaalsed probleemid

Mõned albinismi põdevad inimesed võivad kogeda diskrimineerimist. Teiste inimeste reaktsioonid albinismiga inimestele võivad sageli avaldada negatiivset mõju selle haigusega inimestele..

Albinismi põdevatel inimestel võib tekkida hirmutamine, kiusamine või küsimused nende välimuse, prillide või visuaalsete abivahendite kohta. Tavaliselt erinevad nad oma pereliikmetest või etnilistest rühmadest, nii et nad võivad tunda end autsaideritena või neid võidakse näha autsaideritena. Need kogemused võivad aidata kaasa sotsiaalsele isolatsioonile, kehvale enesehinnangule ja stressile..

Teiste mõistete häbimärgistamise vältimiseks eelistatakse kasutada mõistet „albinismiga inimene“.

ärahoidmine

Kui pereliikmel on albinismi, aitab geeninõustaja mõista albinismi tüüpi ja sündimata albinismiga lapse saamise võimalusi. Ta oskab selgitada ka saadaolevaid teste.

diagnostika

Albinismi diagnoos põhineb:

  • Füüsiline läbivaatus, mis hõlmab naha ja juuste pigmentatsiooni kontrollimist
  • Hoolikas silmakontroll
  • Lapse pigmentatsiooni võrdlemine teiste pereliikmetega
  • Lapse haigusloo ülevaatamine, sealhulgas see, kas verejooks ei peatu, ülemäärased verevalumid või ootamatud infektsioonid

Nägemis- ja silmahaigustele spetsialiseerunud arst (silmaarst) peaks uurima teie lapse silmi. Eksam sisaldab võimaliku nüstagmi, straibismi ja fotofoobia hindamist. Samuti kasutab arst võrkkesta visuaalseks uurimiseks ja ebanormaalse arengu tunnuste tuvastamiseks seadet..

Geneetiline nõustamine võib aidata kindlaks määrata albinismi ja pärilikkuse tüübi.

ravi

Kuna albinism on geneetiline häire, ei saa seda ravida. Ravi keskendub nõuetekohasele silmahooldusele ja naha jälgimisele kõrvalekallete nähtude suhtes. Teie hooldusmeeskonda võivad kuuluda teie esmatasandi arst ja silmahooldusele (silmaarst), nahahooldusele (dermatoloog) ja geneetikale spetsialiseerunud arstid.

Ravi hõlmab tavaliselt:

  • Silmade hooldus. See hõlmab silmaarsti iga-aastast silmauuringut ja tõenäoliselt korrigeerivate läätsede kandmist. Kuigi operatsioon on harva osa albinismi põhjustatud silmaprobleemide ravist, võib teie silmaarst soovitada nägemislihaste operatsiooni, et minimeerida nüstagmi. Strabismi korrigeerimise operatsioon võib muuta selle seisundi vähem märgatavaks.
  • Nahahooldus ja nahavähi ennetamine. See hõlmab iga-aastast nahahindamist nahavähi või vähktõbe põhjustavate kahjustuste skriinimiseks. Nahavähi agressiivne vorm, mida nimetatakse melanoomiks, võib avalduda roosade nahakahjustustena.

Germaani-Pudlaki või Chediak-Higashi sündroomiga inimesed vajavad meditsiiniliste vajaduste rahuldamiseks ja tüsistuste ennetamiseks tavaliselt regulaarset erihooldust..

Kliinilistes uuringutes

Uute raviviiside, sekkumiste ja testide katsetamine selle haiguse ennetamiseks, avastamiseks, raviks või raviks.

Elustiil ja kodused abinõud

Saate aidata oma lapsel õppida enesehooldustavasid, mis peaksid jätkuma ka täiskasvanuna:

  • Kasutage klassiruumis nõrga nägemisega abivahendeid, näiteks käsiklaasi, klaasi külge kinnitatud monokulaarset või suurendusklaasi ja nutipaneeliga (puutetundliku ekraaniga interaktiivset elektroonilist tahvlit) sünkroonitud tahvelarvutit.
  • Kasutage alati päikesekaitsekreeme, mille päikesekaitsefaktor (SPF) on 30 või rohkem, mis kaitseb UVA ja UVB valguse eest.
  • Vältige rangelt suurt riski või pikaajalist päikese käes viibimist, näiteks pikka aega väljas viibimist või keset päeva, kõrgel ja õhukese pilvisusega päikselistel päevadel.
  • Kandke kaitseriietust, sealhulgas värvikoodiga riideid, nagu pikad varrukad, kraesärgid, pikad püksid ja sokid; laia äärega mütsid; ja spetsiaalsed rõivad ultraviolettkiirguse eest kaitsmiseks.
  • Kaitske oma silmi tumedate UV-päikeseprillide või üleminekuläätsede (fotokroomsed läätsed) eest, mida eredas valguses tuhmuvad.

Kopeerimine ja tugi

Kooli või töö kohandamine

Kui teie lapsel on albinismi, alustage varakult koostööd õpetajate ja kooli administraatoritega, et võtta meetmeid, et aidata teie lapsel klassiruumis õppimisega kohaneda. Vajadusel alustage koolispetsialistide koolitamisest albinismi ja selle kohta, kuidas see teie last mõjutab. Küsige ka nende teenuste kohta, mida kool või töökoht vajaduste hindamiseks ja rahuldamiseks pakub.

Kohandused klassiruumis või töökeskkonnas, mis võivad aidata:

  • Iste klassiruumi esiosa lähedal
  • Mitmelehelised õpikud või tahvelarvuti
  • Tahvelarvuti, mida saab sünkroonida interaktiivse tahvliga (SMART-tahvel) toa eesosas, võimaldades teie lapsel klassiruumis istuda
  • Tahvlitele või ülemisele ekraanile kirjutatud sisu jagamismaterjalid
  • Suure kontrastsusega trükitud dokumendid, näiteks must tüüp valgele paberile, selle asemel, et kasutada värvilist printimist või paberit
  • Suurendage arvutiekraanil fondi suurust
  • Treeningu- või töörežiimis ereda valguse vältimine
  • Lisaaega pakkumine testide või lugemisvara jaoks

Emotsionaalsete ja sotsiaalsete probleemidega tegelemine

Aidake lapsel arendada oskusi toime tulla teiste inimeste reaktsioonidega albinismi vastu. Näiteks:

  • Julgustage last rääkima teiega kogemustest ja tunnetest.
  • Harjuta kiuslikele või piinlikele küsimustele vastamist.
  • Leidke kaaslaste tugirühm või veebikogukond selliste agentuuride kaudu nagu Riiklik Albinismi ja Hüpopigmentatsiooni Organisatsioon (NOAH).
  • Rääkige vaimse tervise spetsialistiga, kes aitab teil ja teie lapsel vajadusel arendada tervislikke suhtlemis- ja toimetulekuoskusi.

Albinismi

Albinism on haruldane geneetiline patoloogia, kus melaniin puudub täielikult või osaliselt - pigment, mida leidub nahas, juustes, silma iirises ja mis värvib neid teatud varjus.

Inimeste albinismi tüübid ja tunnused

Inimestel on kahte tüüpi albinismi: okulokutaanne ja okulaarne. Okulokutaanne albinism on kõige tavalisem ja avaldub ühes järgmistest alamtüüpidest:

1. Oculocutaneous albinism 1 (OCA 1), mille hulgas eristatakse HCA 1A - melaniinipigment puudub täielikult ja HCA 1B - pigmenti toodetakse ebapiisavas koguses. HCA 1A tüüpi albinismi tunnused:

  • Valged juuksed;
  • piimjas valge kuiv nahk;
  • halvenenud higistamine;
  • sinine poolläbipaistev iiris, mis aja jooksul omandab roosa või punase tooni (läbipaistvate anumate tõttu); vanusega tumeneb iiris;
  • naha pigmentatsioonimuutuste puudumine;
  • madal nägemisteravus;
  • nahk ei ole võimeline päevitama, pikaajalisel kokkupuutel päikesekiirtega tekivad põletused.

Albinismi tunnused HCA 1B:

  • juuksed on valged, kuid vananedes muutuvad need kollakaks;
  • ripsmed on valged, kuid vananedes tumenevad;
  • iiris muutub vanusega pruuniks või helepruuniks;
  • nägemisteravus on madal, kuid võib vanusega suureneda;
  • on naha pigmentatsioon (kergest kuni peaaegu normaalseni).

Mõnel juhul on albinism inimestel temperatuuritundlik, mis avaldub suurenenud pigmentatsiooni kujul "külmades" kehapiirkondades (käed, jalad) ja selle puudumisena "soojades" piirkondades (kaenlaalused, pea, silmad). Seega võivad kätel juuksed olla tumedad, peas aga heledad..

2. Oculocutaneous albinism 2 (OCA 2). Maailmas kõige levinum tüüp, selle omadused on väga varieeruvad, milles olulist rolli mängib inimese rassiline identiteet. Nende hulgas:

  • pigmentatsiooni erinevad ilmingud: alates selle täielikust puudumisest kuni peaaegu normaalse ekspressioonini;
  • isegi pigmentatsiooni puudumisel võib see ilmneda vanusega;
  • halb nägemine, kuid vanusega paraneb;
  • juuksed on kollased (Negroidi rassi esindajate seas), kahvatukollased või punase tooniga (eurooplaste seas); vananedes pisut tumeneb;
  • valge nahk (olenemata rassist);
  • erineva küllastusega halli-sinise värvi silma iiris (olenemata rassist);
  • päikesevalgusega kokkupuutuvates kohtades võib pigmentatsioon ilmneda vananemislaigude ja freckidena.

3. Okulokutaanne albinism 3 (OCA 3). Laste ja täiskasvanute okulokutaalse albinismi kolmas tüüp on üsna haruldane. Sellised inimesed erinevad oluliselt "klassikalistest" albiinodest. Eelkõige on seda tüüpi albinismi iseloomulikud tunnused:

  • helepruun või punakaspruun nahk;
  • helepruunid või punakad juuksed;
  • pruun-sinine iiris;
  • visuaalsed patoloogiad on vähem väljendunud kui teist tüüpi albinismi korral.

Silmaalbinism on väliselt vaevalt nähtav. Inimese nahk ja juuksed näevad sugulastest vaid veidi heledamad. Seda tüüpi albinismi tunnused on enamikul juhtudel ainult silma patoloogiates. Põhimõtteliselt on silma patoloogiad igat liiki albinismi iseloomulikud tunnused. Albiino inimestel on nägemisteravus vähenenud, sellega kaasneb tavaliselt nüstagm - silmamunade hüppeliigutused. Kõige sagedamini kaasneb albinismiga strabismus, sageli - hüperoopia, lühinägelikkus, astigmatism. Silmaalbinism mõjutab mehi, naised on ainult kandjad. Meestel on silma albinism pärilik kõigi selle märkidega, naistel on aga silmapõhjas vaid mõned pigmendilised muutused.

Haiguse põhjused ja selle pärimise tüübid

Türosinaas on ensüüm, mille kaudu sünteesitakse melaniini. Selle ensüümi blokaadi või täieliku puudumise tagajärjel melaniini ei teki, tekib albinism. Haiguse põhjus on türosinaasi mutatsioon geenitasemel, mille tagajärjel seda ei toodeta üldse või toodetakse ebapiisavas koguses. Türosinaasi puudumine võib olla põhjustatud seda kodeeriva geeni mutatsioonist (OCA 1-s), mis viib selle tootmise lõpetamiseni. OCA 2 korral türosinaasi süntees ei muutu, kuid tekib P-valku kodeeriva geeni mutatsioon, mis põhjustab selle blokaadi. OCA 3-s läbib mutatsioon TRP-1 valgu, mis vastutab musta melaniini tootmise eest. Selle mutatsioon põhjustab türosinaasi tootmise häireid, mille tagajärjel muudab melaniin oma värvi mustast pruuniks.

Okulokutaanne albinism on pärilik autosomaalselt retsessiivsel ja autosoomsel domineerival viisil. Sõltuvalt pärimise tüübist on olemas: täielik, mittetäielik ja osaline albinismi.

  1. Totaalne albinism on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et albiinism lastel võib avalduda ainult siis, kui nii isa kui ka ema on defektse geeni kandjad.
  2. Mittetäielik albinism on pärilik domineerivalt autosoomne, st selleks, et haigus avalduks lapsel, piisab ühelt vanemalt päritud defektsest geenist. On teada mittetäieliku albinismi autosomaalse retsessiivse pärimise juhtumid.
  3. Osaline albinism on pärilik ainult autosoomselt.

Silmaalbinismis on X-seotud retsessiivne pärand. See tähendab, et mehed põevad seda tüüpi haigusi, naised on ainult selle kandjad..

Haiguse ravi

Inimestel ei ole praegu albiinismi raviskeeme. Võite osaliselt kõrvaldada mõned haiguse tagajärjed, eriti nägemisprobleemid, kuid selle ravimine on kasutu. Inimeste albumiinlus viitab nahavähi suurele tõenäosusele, seetõttu peaks patsient vältima pikaajalist päikese käes viibimist ja vajadusel kasutama valguse kaitset.

Albinism lastel

Kahjuks saab albinismiga laps tänapäeva ühiskonnas sageli tõrjutuks. Sellegipoolest ei erine sellised lapsed absoluutselt tervetest lastest. Õige lähenemise korral oma kasvatusse kasvavad neist ühiskonna täisväärtuslikud liikmed. Sellist last pole vaja ebatavaliseks muuta.

Laste albumism ei ole vastunäidustus tavalises lasteaias, tavakoolis käimiseks. Tervete laste ja albiino laste intelligentsus ei erine. Ainus erinevus on nende spetsiifiline välimus (mis muide muudab sellised lapsed ebatavaliselt ilusaks) ja nägemisprobleemid. Viimast saab lahendada prillide ja kontaktläätsede abil, samuti esikülgedel istudes. Mõnel juhul on silma patoloogiate kõrvaldamiseks vaja kirurgilist sekkumist, mõnikord vanusega, nägemine paraneb järk-järgult ilma välise sekkumiseta.

Melaniini puudumine albiinolapse nahas muudab selle väga tundlikuks, seetõttu peavad majas olema spetsiaalsed päikesekreemid, päikeseprillid ja muud seadmed.

See artikkel on postitatud ainult hariduslikel eesmärkidel ega ole teaduslik materjal ega professionaalne meditsiiniline nõustamine..

Albinismi

Albinism on kaasasündinud seisund. See haigus tähendab melaniinipigmendi puudumist nahas, juustes, küüntel, silmamembraanide pigmendis ja iirises. Nimi "albinism" tuleneb ladinakeelsest sõnast "albus", mis tõlgitakse vene keelde kui "valge". See haigus on tuntud pikka aega, kuna selle kirjeldusi leidub isegi Vana-Rooma ja Kreeka dokumentides..

Albinismi põhjused

Albinism tekib türosinaasi ensüümi puudumise või blokeerimise tõttu. See on melaniini tootmiseks äärmiselt oluline (nimi pärineb kreekakeelsest sõnast "melanos", mis tähendab vene keeles "must"). Nahavärv määratakse selles sisalduva melaniini koguse järgi. Mida rohkem see on, seda tumedam on nahavärv. Juhtudel, kui ei täheldata probleeme türosinaasi tootmisega, peetakse albinismi põhjuseks geenide mutatsiooni.

Albinism on päritud vanematelt. See ilmneb lapsel, kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Kui defektne geen esineb ainult ühel vanemal, ei teki lastel albinismi, kuid muteerunud geen jääb ikkagi kehasse, mida saab edasi anda järgmisele põlvkonnale. Kogu seda protsessi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks pärandiks..

Albinismi tüübid

Albinism jaguneb kolme tüüpi:

  • kokku;
  • mittetäielik;
  • osaline.

Albinismi kogu välimusega inimestel täheldatakse alates sünnist autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lisaks depigmentatsioonile avaldub naha kuivus, hüper- või hüpotrikoos (sageli avatud aladel) ja higinäärmete töö häired. Patsientidel võivad keratoomid, telangiektaasiad, epitelioomid, aktiiniline heiliit ja päikesepõletus kergesti tekkida. Täheldatakse viljatust, katarakti, straibismi, nõrka nägemist (murdumisnähtude tõttu), mikroftalmiat, vaimset alaarengut, ebanormaalset arengut, immuunpuudulikkust (sel põhjusel on neil sageli nakkushaigusi) ja oodatava eluea vähenemist. Inimesed kannatavad fotofoobia ja horisontaalse nüstagmi all. Kuna pupillides pole pigmenti, on neil punane toon..

Osalist albinismi, mida nimetatakse ka piebaldismiks, esineb ka alates sünnist. Mõnikord võib see olla sümptom Klein-Waardenburgi, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlaki sündroomidest. Tüüpilisteks ilminguteks on achroomia piirkonnad, millel on selged piirid, kuid ebakorrapärane kuju, mille pinnal on tumepruuni värvi väikseid täppe. Enamasti esineb osaline albinism inimestel näol, jalgadel ja kõhul, samuti hallide juuste kiudude kujul. Nende laikudega külgneval nahal täheldatakse sageli suurenenud pigmentatsiooni. Seda tüüpi albinism on päritud autosomaalselt domineerival viisil..

Mittetäieliku albinismi korral, mida nimetatakse ka albinoidismiks, ilmneb ainult juuste, iirise ja naha hüpopigmentatsioon. Fotofoobia on väga haruldane. Põhjuseks on türosinaasi madal aktiivsus, kuid selle süntees pole blokeeritud. Mittetäielik albinism on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, harvemini retsessiivsel viisil.

Eristage ka silma ja naha-silma albinismi (ksantism). Ksantismi põhjus on mutatsioon ühes neljast geenist. Seda tüüpi albinismi tunnused on nahk, juuste pigmentatsioon, iirise pigmentatsioon ja nägemisprobleemid. See on jagatud nelja tüüpi:

  • 1. tüüp esineb mutatsioonide tõttu üheteistkümnendas kromosoomis. Seda tüüpi albinismi esineb inimestel alates sünnist. Haigete nahk ja juuksed on piimavärvi ning silmad sinised. Mõnikord võib melaniini hakata tootma vanusega: silmad ja nahk muutuvad veidi tumedamaks.
  • 2. tüüp ilmneb viieteistkümnenda kromosoomi mutatsioonide tõttu. Nahk on valge või helepruun, karv on kollane, punakas või kuldpruun, silmad on kollakaspruunid või hallikasinised. Enamasti on haiged Sahara kõrbe elanikud, Aafrika ameeriklased ja Põhja-Ameerikas elavad indiaanlased. Freckles ilmub peaaegu koheselt nahale päikese all.
  • 3. tüüpi provotseerivad mutatsioonid üheksandas kromosoomis. See on väga haruldane. Nahk on pruun, punaka varjundiga, silmad punased, juuksed punased. Enamasti on Lõuna-Aafrikas elavad inimesed haiged.
  • 4. tüüp on samuti äärmiselt haruldane ja selle põhjustab mutatsioon viiendas kromosoomis. Enamasti on haiged Aasia kaguosas elavad inimesed. Sümptomid on samad mis 2. tüübil.

Albinismi tunnused

Albinismiga inimestel on nahk väga pehme, kahvaturoosaka värvusega ja seetõttu on kapillaare selle kaudu hõlpsasti näha. Nahk on väga altid telangiektaasiatele (ämblikveenid), epitaleoomidele, keratoomidele ja päikesepõletusele. Samuti on albinismi tunnuseks väga õhukesed ja pehmed juuksed, mis on valged, harvadel juhtudel kollakad.

Albinismi ravi

Siiani ei ole inimestel välja töötatud albiinismi ravi, mis oleks tõhus. Ainult straibismit on võimalik korrigeerida silmalihaste ja nägemise korrigeerimisega, samuti kui puudulikud või täielikud albinismi tüübid võivad nahale anda kollaka tooni, kasutades päevas 90–180 mg beetakaroteeni.

Näpunäiteid haigetele

Isegi kui päike pole aknast väljas nii tugev, peate siiski kandma päikeseprille ja kaitsma oma nägu spetsiaalsete toodetega, mille kaitsefaktor (SPF) on vähemalt 30. Kuuma ilmaga ei soovitata tavaliselt õue minna. Riietus peaks olema valmistatud looduslikest materjalidest ja katma kogu keha pinna. Samuti on soovitatav kanda piisavalt laia varuga mütse. Neuroloogi, silmaarsti ja dermatoloogi range külastamine on kohustuslik.

Albinismi tüsistused

Albinism tekitab inimestel tüsistusi nii füüsilisest küljest kui ka emotsioonidest kuni täieliku sotsiaalse isolatsioonini. Füüsiline - nahavähk ja tugev päikesepõletus. Emotsionaalne - teiste inimeste diskrimineerimine, depressioon ja stress.

Albinismi ennetamine

Haiguse vältimiseks on ainult üks viis - vanemateks saavate paaride geneetiline testimine. Tänu kaasaegsele tehnoloogiale on abikaasadel lihtne avastada geneetilisi defekte, mis hiljem muutuvad laste albinismi põhjustajaks..

Artikliga seotud YouTube'i video:

Teave on üldistatud ja esitatud ainult teavitamise eesmärgil. Esimeste haigusnähtude korral pöörduge arsti poole. Eneseravimine on tervisele ohtlik!

Albinism, haiguse põhjused ja ravi

Albinism on rida pärilikke haigusi, mida iseloomustab tootmise puudumine või melaniinipigmendi täielik puudumine kehas. On teada, et melaniini kogus kehas ja selle pigmendi tüüp mõjutab inimese juuste, naha ja silmade värvi..

Selle haigusega inimesed on päikesevalguse suhtes tundlikumad ja neil on nahavähi tekkimise oht palju suurem kui enamikul inimestel. Pigment melaniinil on nägemisnärvide arengus suur tähtsus, seega on mis tahes vormis albinismi all kannataval inimesel tõsised nägemisprobleemid.

Albinism on vaevus, mis ei anna täielikku ravi, kuid selle haigusega inimesed saavad oma seisundi ja kogu oma raske elu parandamiseks võtta palju meetmeid. See haigus ei mõjuta kuidagi intellektuaalset inimarengut, kuid albiinod kannatavad sageli diskrimineerimise all, eriti lapseeas ja koolieas, neil on inimestega raske ühendust saada ja nad tunnevad end sageli üksildasena.

Albinismi põhjustab tootmise puudumine või melaniinipigmendi täielik puudumine kehas

Albinism põhjustab

Põhjused, miks inimene kannatab albinismi all, on mitmete geenide mutatsioonid, millest igaüks tagab tumeda pigmendi melaniini sünteesiks vajaliku valgu tootmise. Melaniini toodetakse melanotsüütides - rakkudes, mida leidub inimese silmades ja nahas. Geneetiliste mutatsioonide käigus muutub pigment ebapiisavaks ja selle tagajärjel muutuvad elusorganismi juuksed, silmad ja nahk värvitooniks.

TÄHTIS: albinismi korral on see mõjutatud igast silmast. Kui patsiendil on muutusi ainult ühes silmas, seab arst albinismi olemasolu kahtluse alla ja soovitab kaaluda muid võimalusi. Lisaks on mitmeid haigusi, mis häirivad naha pigmentatsiooni, kuid ei tekita selliseid nägemisprobleeme nagu albinismi korral..

Põhimõtteliselt esineb seda haigust lastel, kes on pärinud kaks mutatsioonidele vastuvõtlikku geeni - ühe mõlemalt vanemalt. Haigus ei arene, kui mõjutatud geen on ainult ühel vanematest. Kuid sel juhul võib laps olla mutatsioonidele vastuvõtliku geeni kandja ja nii saab seda haigust põlvest põlve edasi kanda. Seda protsessi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks pärandiks..

Albinismi sümptomid

Silmakahjustused on selle haiguse iseloomulik tunnus, olenemata mutatsiooni tüübist. Nägemisprobleemid tekivad silmade ja aju signaale edastavate närviteede vale arengu tõttu.

Võrkkesta arengu keerukad anomaaliad pole albinismis haruldased.

Mõnikord on albiinodel nägemisprobleemid nagu straibism - suutmatus mõlema silma ühel hetkel fokuseerida, nüstagm - tahtmatud juhuslikud võnkuvad silmaliigutused, samuti lühinägelikkus ja valgustundlikkus.

Silma haaratus on albinismi iseloomulik tunnus

Albinismi klassifikatsioon

Albinismi klassifitseeritakse sageli mitte haiguse kliinilise pildi, vaid mutatsiooni mõjutatud geenide tüübi põhjal. Albinism jaguneb järgmistesse tüüpidesse:

X-seotud silma albinism

Seda tüüpi haigusi esineb ainult meestel ja see on põhjustatud X-kromosoomi mutatsioonist. Seda tüüpi vaevuste peamine sümptom on nägemiskahjustus, samas kui silmade ja naha varjund jääb sageli normaalseks.

Naha ja silma albinism

Seda tüüpi albinismi põhjustab mutatsioon ühes neljast geenist. Haigus annab endast tunda selliste ilmingute tõttu - silmade, naha, juuste ja nägemise iirise pigmentatsiooni rikkumine.

  • 1. tüüpi naha ja silma albinism on 11. kromosoomi geneetilise mutatsiooni tulemus. Need albiinod on sündinud piimvalge naha, helesiniste silmade ja valgete juustega. On inimesi, kellel pole kogu elu jooksul pigmentatsioonimuutusi olnud. Mõni haiguse kandja võib hakata tootma pigmenti melaniini, mille tõttu juuksed võivad veidi tumeneda ja silmad võivad värvi muuta
  • II tüüpi naha ja silma albinism on 15. kromosoomi geneetilise mutatsiooni tulemus. Seda tüüpi vaevused on levinud Sahara elanike, indiaanlaste ja tumedanahaliste seas. Haiguse kandjatel on punakad, kuldpruunid või kollased juuksed. Nende albiinode silmad on kollakaspruunid ja hallikassinised. Nahk on sünnist alates kas valge või on helepruuni varjundiga, esivanemate omast palju heledam. Ultraviolettkiirgusega kokkupuute tagajärjel muutub selliste inimeste nahk kiiresti
  • 3. tüüpi naha- ja silmaalbinism on haruldane vaevuste tüüp, mille põhjustab geneetiline mutatsioon 9. kromosoomis. Selle haiguse kategooriasse kuuluvad peamiselt Lõuna-Aafrikast pärit tumedanahalised. Seda tüüpi albinismi põdevatel inimestel on punakaspruun nahatoon, samuti pruunid silmad ja punakad juuksed.
  • 4. tüüpi naha ja silma albinism on haruldane vaevuste tüüp, mis on põhjustatud 5. kromosoomi geneetilisest mutatsioonist. Sümptomid on sarnased selle albinismi teist tüüpi sümptomitega. Seda tüüpi vaevused on levinud Kagu-Aasia inimeste seas.

Chediyak-Higashi sündroom

Seda tüüpi haigus on haruldane albinismi tüüp, mis on seotud LYST geeni mutatsiooniga. Sümptomid on sarnased naha-silma albinismi sümptomitega. Muu hulgas on vaevustüüpi kandjatel defektsed leukotsüüdid, mistõttu nad on vastuvõtlikud nakkustele.

Hermansky-Pudlaki sündroom

Seda tüüpi haigus on haruldane albinismi tüüp, mis on seotud vähemalt ühe selle sündroomiga seotud kaheksa geeni mutatsiooniga. Kandjad näitavad sümptomeid, mis sarnanevad naha-silma albiinismiga. Lisaks on neil altid vere hüübimishäired, samuti soolte ja kopsude haigused..

Albino

Albinismi diagnoos

Albinismi diagnoosimiseks läbib patsient täieliku tervisekontrolli, mis hõlmab järgmist:

  1. Patsiendi füüsiline läbivaatus
  2. Pigmentatsiooni muutuste täpne kirjeldus
  3. Täielik oftalmoloogiline uuring
  4. Patsiendi ja tema pereliikmete pigmentatsiooni võrdlus

Oftalmoloog peab valgusefoobia, nüstagmi ja straibismi tuvastamiseks patsiendi silmad täielikult uurima. Ta uurib võrkkesta, et otsida albinismile iseloomulikke kõrvalekaldeid. Võrkkestast ajju tulevate elektrisignaalide registreerimiseks, mis viiakse läbi uuringu käigus, viib silmaarst patsiendile läbi spetsiaalse protseduuri, mida nimetatakse elektroretinogrammiks.

TÄHTIS: Albinismi näol on tegemist vaevusega, mis ei anna täielikku ravi, kuid selle haigusega inimesed saavad oma seisundi ja kogu oma elu parandamiseks võtta palju meetmeid.

Albinismi korral on see mõjutatud igast silmast. Kui patsiendil on muutusi ainult ühes silmas, seab arst albinismi olemasolu kahtluse alla ja soovitab kaaluda muid võimalusi. Lisaks on mitmeid haigusi, mis häirivad naha pigmentatsiooni, kuid ei põhjusta selliseid nägemisprobleeme nagu albinismi korral..

Albinismi ravi

Albinism on pärilik haigus ja selle ravimisel on piirid. Patsient peaks regulaarselt läbi vaatama oftalmoloogilisi uuringuid ja vajadusel kandma kontaktläätsi. Mõnikord võib arst soovitada nägemise kirurgilist ravi, et leevendada straibismi ja nüstagmi. Kuid kirurgilist ravi ei tehta normaalse nägemise taastamiseks võrkkesta tõsiste kahjustuste tõttu..

Patsiente tuleb uurida nahavähi ja vähieelsete seisundite suhtes. Täiskasvanud patsientidel soovitatakse vähemalt üks kord aastas läbi viia oftalmoloogilisi ja dermatoloogilisi uuringuid.

Chediyak-Higashi ja Germansky-Pudlaki sündroomiga patsiendid on spetsiaalne rühm, mis vajab erinevate komplikatsioonide ennetamiseks spetsiaalset lisaravi..

Patsiendi näpunäited

  • Kõrge kaitsefaktoriga päikesekaitsekreemide kasutamine
  • Seljas pikad riided ja mütsid
  • Päevitamisest keeldumine
  • Albinismi tüsistuste ennetamine
  • Naha kaitsmine päikesepõletuse eest, mis võib hiljem põhjustada nahavähki
  • Kaitse ja toetuse otsimine diskrimineerimise, mõnitamise, eelarvamuste, isiklike ja karjäärivõimaluste piiramise eest
  • Kui teil on pärast enesetapukatseid alaväärsuse, depressiooni, stressi tunne, peate selliste probleemidega tegelema iseseisvalt ja motiveeritult, lisaks peaksite külastama vastavaid spetsialiste

Albinismi ennetamine

Albiino lapse sünni vältimiseks on vajalik abielupaaride geneetiline nõustamine. See aitab tuvastada abikaasade geneetilisi mutatsioone ja vältida soovi korral tõenäosust, et vastsündinu kannatab selle vaevuse all..

Teadlased on tuvastanud albinismi põhjused

Ameerika Ühendriikide Browni ülikooli teadlased suutsid kindlaks teha sellise haiguse nagu albinismi esinemise mehhanismi. On teada, et see haigus on seotud mutatsiooniga V443I geenis, mis vastutab OCA2 valgu moodustumise eest. Uuringu autorid Elena Oancha ja Nicholas Bellono teatasid, et see valk on oluline ioonkanalite normaalseks toimimiseks. Uuringute andmete kohaselt on need struktuurid seotud pigmendi moodustumise ja edasise ladustamisprotsessiga vastavates rakustruktuurides - melanosoomides..

Selle väite tõestamiseks analüüsisid teadlased, kuidas OCA2 valgu puudus võib mõjutada ioonkanalite toimimist endolüsosoomides - suured organellid, mis hävitavad oma ressursse ammendanud makromolekule. Analüüsi käigus leiti, et geeni V443I mutatsiooni ajal väheneb klooriioonide voog 85%.

Uuringu järgmine etapp oli ioonkanalite mõju uurimine hiirte naharakkudes sisalduva pigmendi sünteesile. V443I geeni mutantsetes rakkudes oli pigmendi hulk rakustruktuurides palju väiksem kui normaalsetes rakkudes. Uurimistegevuse autorite sõnul võivad melaniinipigmendi sünteesi häired olla seotud suboptimaalse pH väärtusega, mis ilmneb ioonkanalite tööprobleemide tõttu. Eksperdid usuvad, et sellised teaduslikud andmed võimaldavad tulevikus alustada uute ravimeetodite väljatöötamist albinismi vastu võitlemiseks..

Mida teha, kui lapsel on osaline albinism

Osaline albinism on üsna haruldane diagnoos, kuid lapsed kohtuvad sellega siiski. Enamasti räägime silma albinismist. Sellise diagnoosiga laste vanematel soovitatakse pöörduda võimalikult kiiresti kogenud arstide poole - laps vajab nägemise tõsise languse vältimiseks väga kiiret ravi..

Tuleb märkida, et albinismi on üsna raske diagnoosida. Tavapärased arstid saavad seda teha ainult väliste vaatluste põhjal, näiteks valgustundlikkuse või liiga heleda naha põhjal, kuid ainult geneetik saab täpselt kindlaks teha, kas lapsel on albinism. Üldiselt, kui kahtlustate albinismi, soovitavad vanemad teil osta lapsele tumedad prillid, mis suvel hästi aitavad, samuti visiiriga kork. Võimaluse korral tuleks nahka kaitsta päikesevalguse eest. Tulevikus võib vaja minna dioptritega prille, mille optometrist välja kirjutab. Üldiselt soovitavad vanemad nägemispuude korral pöörduda arsti poole..